Bệnh bạch cầu dòng tế bào Lympho (CLL) mãn tính là gì ?

Chủ đề: Bệnh bạch cầu dòng tế bào Lympho (CLL) mãn tính là gì ?

Mỗi nhóm bệnh bạch cầu lympho mãn tính nói trên còn được phân ra nhiều phân nhóm nhỏ hơn, khác biệt ở mức độ gen. Điều này có nghĩa bệnh có biểu hiện rất đa dạng tùy thuộc vào các kiểu gen khác nhau. Hai người cùng mắc bệnh bạch cầu mạn tính dòng lympho tế bào B vẫn có thể có các biểu hiện lâm sàng khác nhau.

Những điều cần biết về tế bào lympho trong cơ thể

Những điều cần biết về tế bào lympho trong cơ thể

Tế bào lympho là một loại tế bào bạch cầu có vai trò chính trong hệ miễn dịch của cơ thể. Tế bào lympho được phân loại thành 3 nhóm chính:

  • Tế bào lympho T: có khả năng kêu gọi các tế bào khác của hệ miễn dịch chống lại tình trạng nhiễm khuẩn và phá vỡ các tế bào đã bị tổn thương.
  • Tế bào lympho B: đảm nhận vai trò sản xuất ra kháng thể.
  • Tế bào diệt tự nhiên (NK): có nhiệm vụ tiêu diệt các vi sinh vật và tế bào ác tính.

Tế bào lympho theo máu lưu hành khắp cơ thể và được sản xuất ở nhiều cơ quan khác nhau trong cơ thể như:

  • Hạch lympho: là những cơ quan có hình hạt đậu, nhỏ, tồn tại khắp nơi trong cơ thể, có nhiệm vụ chống lại các tình trạng viêm nhiễm.
  • Lách: có vai trò lọc máu, là nơi giam giữ các tế bào hồng cầu già và dự trữ máu trong cơ thể.
  • Tuyến ức: nằm phía sau xương ức, trong lồng ngực và bị thoái triển dần khi về già. Tuyến ức là nơi biến đổi các tế bào lympho T non thành dạng trưởng thành và có chức năng miễn dịch.
  • Tủy xương: chủ yếu là phần tủy đỏ của các xương lớn và xương dẹt là nơi sản xuất ra các tế bào lympho.

Chẩn đoán bạch cầu lympho mạn

Sau khi khai thác bệnh sử và các biểu hiện lâm sàng của người bệnh, bác sĩ sẽ chỉ định các xét nghiệm cận lâm sàng để chẩn đoán bệnh bạch cầu lympho mạn cũng như tìm kiếm các phương pháp điều trị có hiệu quả nhất cho bệnh nhân. Tốt nhất, người bệnh nên tìm đến các chuyên gia về ung thư huyết học, người chuyên nghiên cứu các bệnh lý ác tính của hệ máu.

Các xét nghiệm và kỹ thuật được liệt kê dưới đây không phải luôn được dùng cho tất cả bệnh nhân. Việc lựa chọn cụ thể tùy thuộc vào các yếu tố sau:

  • Thể bệnh bạch cầu nghi ngờ
  • Dấu hiệu và triệu chứng lâm sàng của người bệnh
  • Tuổi và tình trạng sức khỏe tổng quát
  • Kết quả của những xét nghiệm trước đó.

Những xét nghiệm sau đây được dùng để chẩn đoán bạch cầu lympho mạn:

Công thức máu

Đây là xét nghiệm đầu tiên trong quá trình chẩn đoán bệnh, còn được gọi là tổng phân tích tế bào máu (tiếng anh gọi là complete blood count – CBC). Một CBC cho kết quả về số lượng từng loại tế bào máu từ một mẫu máu của người bệnh. Bạch cầu tăng cao về số lượng, nhất là nhóm tế bào lympho là đặc điểm của bệnh bạch cầu lympho mạn. Người bệnh còn có thể đối diện với tình trạng thiếu máu do giảm sản xuất hồng cầu và giảm số lượng tiểu cầu.

Công thức máu cũng được dùng để thu gom các tế bào bạch cầu bất thường dùng cho các xét nghiệm phát hiện các dấu chỉ điểm gen đặc hiệu và tiên lượng nguy cơ bệnh tiến triển nặng nề hơn.

Kỹ thuật phân tích tế bào dòng chảy (flow cytometry) và kỹ thuật hóa học tế bào (cytochemistry)

Kỹ thuật phân tích tế bào dòng chảy (flow cytometry) và kỹ thuật hóa học tế bào (cytochemistry)

Các tế bào bệnh bạch cầu được nhuộm bằng hóa chất hoặc thuốc nhuộm để quan sát. Những tế bào bất thường của bệnh bạch cầu lympho mạn có các chỉ điểm riêng biệt, gọi là protein bề mặt, nằm ngoài tế bào. Đặc điểm của các protein này tạo nên các kiểu hình miễn dịch khác nhau. Những xét nghiệm này còn được dùng để phân biệt bệnh bạch cầu lympho mạn với các thể khác của bệnh bạch cầu. Cả hai kỹ thuật có thể được thực hiện đồng thời với chỉ cùng một mẫu máu, trong đó kỹ thuật phân tích tế bào dòng chảy được xem là quan trọng để chẩn đoán xác định bệnh bạch cầu lympho mạn.

Xét nghiệm di truyền phân tử

Bác sĩ có thể yêu cầu kiểm tra các tế bào bạch cầu bất thường để phát hiện các thay đổi đặc hiệu về gen, protein hay nhiễm sắc thể. Vì các tế bào bạch cầu lympho mạn phân chia rất chậm nên việc quan sát các thay đổi trên nhiễm sắc thể thường không hữu ích bằng việc phát hiện các đột biến gen đặc trưng. Lai tại chỗ phát huỳnh quang (Fluorescence in situ hybridization – FISH) hay khuếch đại gen (PCR) là các kỹ thuật thường dùng. Một số các biến đổi gen được phát hiện trong bệnh bạch cầu lympho mạn là:

  • Đột biến mất đoạn nhánh dài nhiễm sắc thể số 13, được tìm thấy trong khoảng 50% trường hợp.
  • Trisomy 12 là tình trạng thừa một nhiễm sắc thể số 12.
  • Mất đoạn nhánh dài nhiễm sắc thể số 11.
  • Mất đoạn nhánh ngắn nhiễm sắc thể số 17.
  • Đột biến các gen NOTCH1, SF3B1, MYD88.
  • Bất thường TP53.

Kết quả của xét nghiệm phân tích di truyền có thể giúp tiên lượng tốc độ diễn tiến bệnh và lựa chọn phương pháp điều trị thích hợp. Ví dụ, người mang đột biến mất đoạn nhánh ngắn nhiễm sắc thể số 17 sẽ gặp khó khăn hơn khi điều trị và chỉ một số biện pháp điều trị mới có hiệu quả với nhóm bệnh nhân này.

Chẩn đoán hình ảnh

Dù chẩn đoán bạch cầu lympho mạn được thực hiện từ sớm, bệnh cũng đã ảnh hưởng lên nhiều cơ quan khác nhau của cơ thể. Các phương tiện chẩn đoán hình ảnh hầu như không cần dùng để chẩn đoán bệnh. Vai trò của chúng thường được phát huy trước khi quyết định điều trị để xác định các cơ quan bị ảnh hưởng và theo dõi kết quả điều trị.

  • Chụp phim X-quang: Cho hình ảnh tăng kích thước của các hạch lympho trong lồng ngực.
  • CT scan: Phát hiện các hạch bạch huyết quanh tim, phổi, khí quản và khu vực bụng chậu. Phim CT scan có thể được dùng để đo kích thước chính xác của các hạch và phát hiện bệnh bạch cầu lympho mạn ở những cơ quan khác nhau. Đôi khi, kỹ thuật chụp phim CT scan có thuốc cản quang cũng cần được chỉ định để cho các hình ảnh chi tiết hơn. Thuốc cản quang được bơm vào tĩnh mạch hoặc cho người bệnh uống. Chức năng thận của bệnh nhân cần được kiểm tra trước khi chụp phim có thuốc cản quang. Phim chụp CT scan thường không cần thiết được chỉ định khi người bệnh không có bất kỳ biểu hiện nào trên lâm sàng.

Chọc tủy và sinh thiết tủy xương

Chọc tủy và sinh thiết tủy xương

Bệnh bạch cầu lympho mạn thường được chẩn đoán bằng các xét nghiệm máu vì các tế bào ung thư dễ dàng được tìm thấy trong máu. Sinh thiết tủy xương có thể không cần để khẳng định bệnh nhưng cần thiết trước khi tiến hành điều trị. Đối với một số người bệnh, chọc hút và sinh thiết tủy còn giúp tiên lượng khả năng phục hồi và giải thích chính xác tại sao các xét nghiệm máu bất thường.

Chọc hút và sinh thiết tủy có thể được thực hiện cùng lúc với nhau. Tủy xương được cấu thành từ các phần cứng và phần mềm. Chọc hút tủy giúp lấy phần mô mềm của tủy là một mẩu dịch tủy. Sinh thiết tủy dùng để lấy phần mô cứng. Vị trí thường được chọn để lấy mẫu là xương chậu. Bệnh nhân sẽ được gây tê trước khi tiến hành thủ thuật. Kết quả được đọc bởi các bác sĩ chuyên ngành giải phẫu bệnh.

Bác sĩ có thể đề nghị thực hiện thêm các xét nghiệm khác trước khi tiến hành điều trị để nắm rõ đặc điểm bệnh và lên kế hoạch điều trị. Sau khi các xét nghiệm được thực hiện đầy đủ, bác sĩ sẽ tổng hợp lại các thông tin và phân giai đoạn bệnh.

Saffronus không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.

Các bài viết của saffronus chỉ có tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.

Nguồn: https://www.vinmec.com/vi/tin-tuc/thong-tin-suc-khoe/ung-buou-xa-tri/bach-cau-man-tinh-dong-te-bao-lympho-cll-chan-doan-dieu-tri/

Gửi phản hồi

%d bloggers like this: